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Genet Couns ; 18(4): 417-21, 2007.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18286823

RESUMO

We report a male neonate with a 45 X karyotype; the long arm of a chromosome 15 was translocated onto the proximal long arm of the Y chromosome. Breakpoints were identified by in situ fluorescence hybridization (FISH) on the proximal 15q13 and Yq11.2. The derivative chromosome has no primary centromere. Clinical features were compatible with Prader-Willi syndrome. This is the first report case ofmonosomy 15q and Yq deletion with Prader-Willi syndrome.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 15/genética , Cromossomos Humanos X/genética , Cromossomos Humanos Y/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Translocação Genética , Criptorquidismo , Deleção de Genes , Humanos , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido , Recém-Nascido Prematuro , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo
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